Una enfermedad se considera rara cuando afecta a un número limitado de la población mundial. Una enfermedad rara es aquella que por ejemplo en Europa afecta a 1 de cada 2.000 ciudadanos,
según la EC Regulation on Orphan Medicinal Products. «Le puede ocurrir a cualquiera, en cualquier etapa de la vida. Además, no es extraño padecer una enfermedad rara”, explican lospacientes y las asociaciones que defienden una mayor inversión en la investigación de estas enfermedades.
Las enfermedades raras afectan a entre el 6 y el 8% de la población mundial, es decir, más de 3 millones de españoles, de 30 millones de europeos, de 25 millones de norteamericanos y de 42 millones en Iberoamérica se ven afectados por enfermedades raras.
Aproximadamente se calcula que hay entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, en sus habilidades mentales y en sus cualidades sensonriales y de comportamiento.
Entre las enfermedades raras existe una amplia diversidad de desórdenes y síntomas, y para muchos desórdenes existen una gran diversidad de subtipos de la misma enfermedad.
En el mundo hay catalogadas (identificadas) 6.000 enfermedades raras, y se calcula que el 80% son de origen genético.
La fibrosis quística, la distrofia muscular de Duchenne o la alfa talasemia o beta talasemia son algunas de las enfermedades raras más frecuentes.
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